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matematica:asd:asd_23:progetto_21

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Linea 1: Linea 1:
-====== Progetto di ASD 2023/2024: Creazione e analisi di un Pangenome Graph ======+====== Progetto a.a. 2023/2024: Creazione e analisi di un Pangenome Graph ======
  
-Il progetto riguarda la costruzione e l'analisi di un pangenome graph, che permette di rappresentare e analizzare variazioni genetiche all'interno di un insieme di genomi in bioinformatica. Utilizzando il formato //GFA (Graphical Fragment Assembly)//, ci proponiamo di leggere file GFA e creare un grafo etichettato, nonché di eseguire diverse operazioni su di esso.+Il progetto riguarda la costruzione e l'analisi di un pangenome graph, che permette di rappresentare e analizzare variazioni genetiche all'interno di un insieme di genomi in bioinformatica. Utilizzando il formato //GFA (Graphical Fragment Assembly)//, il progetto richiede di leggere file GFA e creare un grafo etichettato, nonché di eseguire diverse operazioni su di esso.
  
 {{:matematica:asd:asd_23:pangraph.jpg?400|}} {{:matematica:asd:asd_23:pangraph.jpg?400|}}
Linea 8: Linea 8:
  
 I. **Lettura e Creazione del Grafo:** I. **Lettura e Creazione del Grafo:**
-   * Leggere un file GFA e creare un grafo etichettato e orientato, utilizzando le liste di adiacenza (vector in C++). +   * Leggere un file GFA e creare un grafo \(G\) etichettato e orientato, utilizzando le liste di adiacenza (vector in C++). 
-   * Etichettare i nodi e gli archi del grafo in base alle informazioni fornite nel file GFA.+   * Etichettare i nodi e gli archi di \(G\) in base alle informazioni fornite nel file GFA.
  
-II. **Analisi dei Cammini nel Grafo:** +II. **Analisi del Grafo:** 
-   * Considerare tutti i possibili cammini da una sorgente (grado d'ingresso a zero) a una destinazione (grado d'uscita a zero) senza materializzarli tutti. +   * Verificare se il grafo \(G\) sia ciclico: in tal caso effettuare una visita DFS e rimuovere gli archi all'indietro (//back edge//) in modo che \(G\) diventi un DAG (directed acyclic graph).  
-   Se ci sono più sorgenti o destinazioni, selezionarne una specifica per l'analisi.+   * Considerare una sorgente \(s\) (grado d'ingresso a zero) a una destinazione \(t \) (grado d'uscita a zero). Se ci sono più sorgenti o destinazioni, selezionarne una specifica per l'analisi.
  
-III. **Ricerca di Cammini con DFS:** +III. **Ricerca di Pattern sui Cammini del DAG:** 
-   Utilizzare una ricerca in profondità (DFS) per trovare tutti i cammini da una sorgente a una destinazione nel grafo+   Eseguire una ricerca in profondità (DFS) nel DAG \(G\) a partire dalla sorgente \(s\) per trovare tutti i cammini che partono da \(s\) e arrivano in \(t\). 
-   * Ignorare l'array booleano "visitato" poiché il grafo è aciclico e utilizzare un array \( S \) di char di appoggio+   * Attenzione che il numero di tali cammini può essere esponenziale, per cui verificare questo solo su un DAG piccolo.  
-   * Modificare la visita ricorsiva \( DFS(u) \) vista a lezione, in modo da aggiungere e rimuovere la stringa del nodo \( u \) quando rispettivamente \( u \) viene visitato per la prima volta e quando la visita in \( u \) termina. (Nota: quando \( u \) è nodo di destinazione, quindi con grado di uscita pari a zero, la sequenza corrispondente al cammino dalla sorgente si trova in \( S \).) +   * Ignorare l'array booleano "visitato" poiché il grafo è aciclico e usare un array \( S \) di caratteri di appoggio: modificare la visita ricorsiva DFS vista a lezione, in modo da aggiungere e rimuovere la stringa del nodo corrente \( u \) nella DFS quandorispettivamente\( u \) viene visitato per la prima volta e quando la visita in \( u \) termina. (Nota: quando \( u = t\), la sequenza corrispondente al cammino attuale da \(s \) a \(t\) si trova in \( S \).) 
- +   * Data una sequenza pattern \( P \) di lunghezza \( K \), verificare se è contenuta in una delle sequenze generate come sopra. In tal caso, \( P \) è chiamata //K-mer//.
-IV. **Verifica di Pattern nella Sequenza:** +
-   * Data una sequenza pattern \( P \) di lunghezza \( K \), verificare se è contenuta in una delle sequenze generate durante la ricerca. In tal caso, \( P \) è chiamata //K-mer//.+
    * Utilizzare tecniche di rolling hash per calcolare l'hash delle porzioni di lunghezza \( K \) nella sequenza (hash visto a lezione) e confrontarle con l'hash del pattern \( P \).     * Utilizzare tecniche di rolling hash per calcolare l'hash delle porzioni di lunghezza \( K \) nella sequenza (hash visto a lezione) e confrontarle con l'hash del pattern \( P \). 
  
-V. **Calcolo delle Frequenze dei K-mer:** +V. **Facoltativo: Calcolo delle Frequenze dei K-mer:** 
-   Identificare la frequenza dei K-mer in un pangenome graph \( G \)+   Calcolare la frequenza di ogni K-mer in un pangenome graph \( G \), definita come il numero delle sue occorrenze. Ad esempio, per \( P = ATA \), la frequenza è 2.
-   * Calcolare la frequenza di ogni K-mer e il numero delle sue occorrenze. Ad esempio, per \( P = ATA \), la frequenza può essere 2.+
    * Riportare i 10 K-mer più frequenti in  \( G \).    * Riportare i 10 K-mer più frequenti in  \( G \).
  
Linea 36: Linea 33:
    * **L (Link):** Linee che descrivono collegamenti tra segmenti.    * **L (Link):** Linee che descrivono collegamenti tra segmenti.
    * **P (Path):** Linee che descrivono cammini attraverso segmenti.    * **P (Path):** Linee che descrivono cammini attraverso segmenti.
-   * **L (Walk):** Linee che descrivono cammini attraverso segmenti.+   * **L (Walk):** Linee che descrivono cammini attraverso segmenti non sovrapposti.
 Utilizzare solo S per i nodi e L per gli archi. Utilizzare solo S per i nodi e L per gli archi.
  
Linea 42: Linea 39:
  
 Consideriamo un grafo con i seguenti nodi e archi rappresentati in formato GFA: Consideriamo un grafo con i seguenti nodi e archi rappresentati in formato GFA:
-```+ 
 +<file>
 H VN:Z:1.0 H VN:Z:1.0
 S s11 GAT S s11 GAT
Linea 63: Linea 61:
 W sample 1 A 0 10 >s11>s12>s14>s15>s17 W sample 1 A 0 10 >s11>s12>s14>s15>s17
 W sample 2 A 0 10 >s11>s13>s14>s16>s17 W sample 2 A 0 10 >s11>s13>s14>s16>s17
-``` +</file>
-In questo grafo, analizziamo i cammini possibili e verifichiamo se il pattern \( P = TTCA \) è presente in una delle sequenze ottenute.+
  
-**Conclusioni**+In questo grafo \( G \), analizziamo i cammini possibili e verifichiamo se il pattern \( P = TTCA \) è presente in una delle sequenze ottenute. 
 + 
 +{{:matematica:asd:asd_23:adj.jpg?400|}}
  
-Questo progetto permette di comprendere e applicare tecniche avanzate di bioinformatica per l'analisi di variazioni genetiche su larga scala. La rappresentazione tramite pangenomegraph offre una visione dettagliata delle differenze genomiche e facilita l'identificazione di pattern specifici attraverso l'utilizzo di algoritmi efficienti come la DFS e il rolling hash. 
  
 **Riferimenti** **Riferimenti**
-Documentazione del formato GFA +  * Spiegazioni video dettagliate del progetto: [[https://unipiit.sharepoint.com/:v:/s/a__td_61736/EbOY8rWsbG1AgXMigKfIyVMBvcy5_yO8rCcymObkiSGCwA?e=gdjDou&nav=eyJyZWZlcnJhbEluZm8iOnsicmVmZXJyYWxBcHAiOiJTdHJlYW1XZWJBcHAiLCJyZWZlcnJhbFZpZXciOiJTaGFyZURpYWxvZy1MaW5rIiwicmVmZXJyYWxBcHBQbGF0Zm9ybSI6IldlYiIsInJlZmVycmFsTW9kZSI6InZpZXcifX0%3D| video su canale teams]] 
-- Data set +  * Documentazione del formato GFA: [[http://gfa-spec.github.io/GFA-spec/GFA1.html]] 
-Canale Team per maggiori info+  * Data set: [[https://github.com/jltsiren/gbwt-rs/blob/main/test-data/example.gfa|example.gfa]], [[https://github.com/pangenome/odgi/blob/master/test/DRB1-3123_unsorted.gfa|drb1.gfa]], [[https://s3-us-west-2.amazonaws.com/human-pangenomics/pangenomes/freeze/freeze1/pggb/chroms/chrY.hprc-v1.0-pggb.gfa.gz|chrY.gfa]], [[https://s3-us-west-2.amazonaws.com/human-pangenomics/pangenomes/freeze/freeze1/pggb/chroms/chrX.hprc-v1.0-pggb.gfa.gz|chrX.gfa]] 
  
matematica/asd/asd_23/progetto_21.1715999853.txt.gz · Ultima modifica: 18/05/2024 alle 02:37 (10 mesi fa) da Roberto Grossi

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